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抗氧化剂:维生素C、维生素E或丁羟基二苯乙烯可减缓神经鞘磷脂的氧化损伤,降低脂褐素沉积。
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C型尼曼匹克病(NPC)的特异性药物:
- 麦格司他(Miglustat):通过抑制糖鞘脂合成,减少脂类蓄积,改善神经系统症状,是首个获批用于NPC的药物。
- 阿瑞洛莫(MIPLYFFA/Arimoclomol):2025年FDA新批准的药物,联合麦格司他使用,可延缓NPC神经系统进展。
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其他治疗:
- 脾切除适用于非神经型且伴有脾功能亢进的患者。
- 免疫治疗(如激素、丙种球蛋白)可能对合并免疫异常的病例有效,但需个体化评估。
注意事项:药物需严格遵医嘱使用,早期诊断和干预可能改善预后。目前尚无快速治愈方案,治疗目标是延缓疾病进展、缓解症状并提高生活质量。