毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia, AT）确实是一种遗传性疾病，其遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着疾病的发生是由位于常染色体上的基因突变引起的，并且患者需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因副本才会表现出病症 。
AT 的致病基因为 ATM 基因，该基因负责编码一种在细胞内起到修复 DNA 损伤作用的蛋白质。当 ATM 基因发生突变时，会导致细胞无法有效修复由辐射或自由基造成的 DNA 损伤，从而引发一系列临床表现 。如果一个人是携带者（即仅有一个 ATM 基因的突变），他们通常不会表现出症状，但可以将这个突变传递给下一代。只有当两个携带者生育子女时，孩子有 25% 的概率会同时从父母那里继承两个突变的 ATM 基因副本，进而发展成为 AT 患者 。
ATM 基因不仅影响神经系统，还涉及到免疫系统、皮肤和眼睛等多方面的功能障碍。例如，AT 患者会出现进行性的小脑共济失调、眼球结膜和皮肤的毛细血管扩张、反复发作的呼吸道感染以及易患恶性肿瘤等症状 。这些症状的存在表明了 ATM 基因的重要性及其在人体中的广泛作用。
值得注意的是，尽管 AT 是一种遗传性疾病，但并非所有情况下都会直接遗传自父母。有时，新的突变也可能发生在没有家族史的家庭中 。对于那些有 AT 症状但无明显家族史的孩子，也需要考虑基因检测以确认诊断。
毛细血管扩张性共济失调综合征是一个复杂的遗传病，它通过常染色体隐性遗传方式传递，涉及 ATM 基因的功能丧失。了解这一遗传机制对于评估个体患病风险、提供遗传咨询以及制定预防措施具有重要意义。对于计划怀孕的家庭成员来说，进行遗传咨询和可能的产前基因检测可以帮助他们更好地理解并管理潜在的风险 。
参考文献： (https://www.jd.com/) (https://www.39yst.com/) (https://www.jd.com/) (https://www.familydoctor.com.cn/) (https://www.youlai.cn/)
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