尼曼-匹克氏病不治疗会是什么后果

  1. ​A型(急性神经型/婴儿型)​
    患者通常在出生后3-6个月内发病,表现为肝脾肿大、智力发育停滞、肌张力低下等。若不治疗,多数患儿会在4岁前因进行性神经退行性病变、肺部感染或器官衰竭死亡。

  2. ​B型(非神经型/内脏型)​
    主要表现为肝脾肿大、肝功能异常和间质性肺炎,虽无显著神经系统症状,但可能因脾破裂、肝硬化或严重感染危及生命。部分患者可存活至成年,但需长期管理并发症。

  3. ​C型(慢性神经型)​
    患者可能出现垂直性核上性眼肌麻痹、共济失调、吞咽困难及认知衰退。若未接受治疗(如酶替代疗法或对症支持),神经系统损伤会逐渐加重,最终导致呼吸衰竭或感染死亡,生存期通常为5-20年。

  4. ​其他后果​

    • ​器官损伤​​:肝脾肿大可能引发破裂风险,肺部感染和呼吸衰竭常见。
    • ​生活质量下降​​:患者需依赖护理,如插管喂食、抗癫痫治疗等,且易因并发症丧失行动能力。
    • ​心理负担​​:疾病进展伴随智力衰退、情绪障碍,对家庭造成巨大压力。

目前该病尚无根治方法,但早期对症治疗(如酶替代、手术干预)可延缓部分症状进展。建议携带者进行遗传咨询和产前诊断,以减少患儿出生风险。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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尼曼-匹克氏病吃什么药好得最快最有效

​​抗氧化剂​ ​:维生素C、维生素E或丁羟基二苯乙烯可减缓神经鞘磷脂的氧化损伤,降低脂褐素沉积。 ​​C型尼曼匹克病(NPC)的特异性药物​ ​: ​​麦格司他(Miglustat)​ ​:通过抑制糖鞘脂合成,减少脂类蓄积,改善神经系统症状,是首个获批用于NPC的药物。 ​​阿瑞洛莫(MIPLYFFA/Arimoclomol)​ ​:2025年FDA新批准的药物,联合麦格司他使用

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病是否具有传染性

单神经病和神经丛神经病通常不具有传染性。 单神经病(Mononeuropathy) 单神经病是指单一的周围神经受损,通常由以下原因引起: 外伤或压迫 :如长时间压迫某一神经(例如腕管综合症)。 炎症或感染 :如带状疱疹病毒感染引起的神经损伤,但这种情况下的传染性主要来自于病毒本身,而不是神经病。 代谢性疾病 :如糖尿病引起的神经损伤。 血管问题 :如血管炎导致的神经缺血。

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病治愈后是否会复发

单神经病和神经丛神经病是两种常见的周围神经疾病,其治愈后的复发风险因个体情况、治疗方式和病因的不同而有所差异。以下是关于这两种疾病复发风险的详细说明: 1. 单神经病与神经丛神经病的定义及特点 单神经病 :指单一神经受损,表现为该神经支配区域的运动、感觉或自主神经功能障碍。常见类型包括肋间神经痛和坐骨神经痛。 神经丛神经病 :指一组神经(如臂丛神经或腰骶丛神经)受损,通常由局部病因(如手术

健康新闻 2025-04-10

新纳入医保的药品目录

2024年11月28日,国家医保局公布了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2024年)》,该目录将于2025年1月1日起正式实施。此次调整共新增了91种药品,包括肿瘤用药、糖尿病等慢性病用药、罕见病用药、抗感染用药、中成药、精神病用药等。 新增药品的分类 肿瘤用药 :26个,包括4个罕见病用药。 糖尿病等慢性病用药 :15个,包括2个罕见病用药。 罕见病用药 :13个。 抗感染用药

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病是否好治

单神经病与神经丛神经病是否好治取决于具体病因、损伤程度及治疗时机。多数情况下,早期干预可通过药物、物理治疗或手术有效缓解症状,甚至完全恢复。例如,营养神经药物(如甲钴胺、谷维素)、止痛药(如卡马西平、普瑞巴林)及激素治疗(如强的松)常用于改善症状;若由糖尿病或病毒感染引起,需同步控制血糖或抗病毒治疗。对于压迫性损伤(如腕管综合征),调整姿势、局部注射或手术减压效果显著

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病吃什么药能根治

单神经病与神经丛神经病的治疗需根据具体病因和病情选择药物,目前医学上尚无绝对根治药物,但可通过以下药物组合控制症状并促进恢复: 一、药物治疗方案 ‌抗炎镇痛药物 ‌ 急性炎症期可口服泼尼松(40mg/d)控制炎症‌; 疼痛剧烈时使用卡马西平、曲马朵缓解神经痛,或联合抗抑郁药阿米替林、去甲替林辅助镇痛‌。 ‌营养神经药物 ‌ 甲钴胺片、谷维素片、维生素B1/B6/B12等可修复受损神经

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病病因

单神经病与神经丛神经病在病因上存在一些相似之处,但也有一些区别。以下是对两者病因的详细分析: 单神经病的病因 机械性损伤 :外力作用导致神经受损,如骨折、脱位、牵拉等。治疗需根据损伤程度进行,可能包括手术修复、物理治疗等。 感染 :细菌、病毒等病原体感染可引起神经炎症,如带状疱疹病毒感染。需进行抗感染治疗,同时针对神经症状进行对症处理。 血管性疾病 :血管病变影响神经供血,如动脉硬化、栓塞等

健康新闻 2025-04-10

2025年浙江宁波治疗便血什么医院好

2025年浙江宁波治疗便血较好的医院包括宁波市第一医院、宁波大学附属第一医院(原李惠利医院)、宁波市第二医院、中国科学院大学宁波华美医院以及宁波市中医院。这些医院均设有专业的消化内科或肛肠科,拥有先进的诊疗设备和经验丰富的专家团队,能够针对便血病因(如痔疮、肠息肉、炎症性肠病等)提供精准诊断和个性化治疗。宁波市中医院还擅长中西医结合疗法,对功能性便血调理具有独特优势。患者可根据病情严重程度

健康新闻 2025-04-10

2025年甘肃庆阳生产津贴目标人群

根据现有信息,2025年甘肃庆阳关于生产津贴的目标人群尚未有明确官方文件完全公开。但结合近年政策趋势和相关信息,可总结如下: 一、可能覆盖人群 年龄群体 主要针对40岁以上女性和50岁以上男性,这类人群因年龄因素可能面临就业困难。 就业状态 需办理就业登记手续并参加社会保险的灵活就业人员,尤其是灵活就业困难人员。 二、其他相关说明 补贴类型 可能涉及灵活就业社保补贴

健康新闻 2025-04-10

2025年甘肃庆阳生产津贴合法吗

根据2025年甘肃省庆阳市的生育政策规定,生产津贴的发放是合法的。具体规定如下: 一、生育津贴的发放条件 用人单位参保要求 用人单位需为职工连续缴纳生育保险满1年,且职工生育或流产时仍在参保状态。 职工资格要求 生育女职工需符合计划生育规定; 需办理生育登记或备案手续。 生育类型要求 符合《甘肃省人口与计划生育条例》规定的生育情形,包括难产等特殊情形。 二、特殊情形的生育津贴调整 难产津贴

健康新闻 2025-04-10

2025年甘肃庆阳生产津贴需要什么材料

根据2025年甘肃省庆阳地区生育津贴申领要求,所需材料如下: 一、必备材料 身份证件 生育职工及配偶的身份证原件及复印件。 结婚证 夫妻双方的结婚证原件及复印件。 出生医学证明 新生儿的出生医学证明原件及复印件。 生育保险相关证明 社保证明:需提供夫妻双方连续缴纳社保满1年的证明。 二、补充材料 根据生育类型不同,可能需补充以下材料: 计划生育证明 :由卫生计生部门或计划生育部门签发的生育证明

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病是否会遗传

单神经病与神经丛神经病部分会遗传,部分不会遗传 。 家族性复发性臂丛神经病或遗传家族性臂丛神经病等单神经病与神经丛神经病具有遗传倾向。这类疾病可能存在特定的基因缺陷,例如遗传性压力易感性周围神经病可通过 PMP22 基因缺失检测明确诊断。 不过,大多数单神经病与神经丛神经病是由其他因素引起,不具有遗传性。比如,长期接触铅、汞等有毒物质造成慢性神经中毒,糖尿病、尿毒症等全身性疾病,以及外伤、感染

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病不治疗会是什么后果

单神经病与神经丛神经病若不治疗,可能会导致以下后果: 感觉障碍 :受损神经所支配区域的感觉功能会受到影响,出现感觉减退、麻木、疼痛等症状。比如,正中神经损伤不治疗,手部掌侧桡侧半、拇指、食指、中指和环指桡侧半会有麻木感,疼痛可能表现为灼性神经痛,在活动或接触某些物体时疼痛可能加剧。随着病情发展,感觉障碍范围可能扩大,甚至会出现感觉异常,如对轻微触摸感到剧痛或感觉缺失,完全无法感知外界刺激。

健康新闻 2025-04-10

中山市职工医保异地住院就医报销比例

中山职工医保异地报销比例根据就医类型和医疗机构级别有所不同,具体如下: 一、报销比例标准 门诊医疗费用报销比例 村(社区)定点医疗机构 :支付80%,个人自付20% 镇(区)级定点医疗机构 :支付20%,个人自付80% 市内三级定点医疗机构 :支付60%,个人自付40% 市外医疗机构 :报销比例最高可达95%(需备案) 住院医疗费用报销比例 起付标准 :市内一级医院600元

健康新闻 2025-04-10

2025年浙江宁波治疗牙龈肿痛什么医院好

牙龈肿痛可能是由于牙周病、牙龈炎、智齿冠周炎等口腔问题引起的。在浙江宁波,有几家医院在口腔科方面有较好的口碑和专业的医疗团队,可以为您提供专业的治疗。以下是几家推荐的医院: 宁波市第一医院 地址 : 宁波市鄞州区百丈东路251号 科室 : 口腔科 推荐理由 : 宁波市第一医院口腔科是宁波市口腔医学会副会长单位,拥有一支技术精湛、经验丰富的医疗团队,提供全面的口腔疾病诊断和治疗服务。

健康新闻 2025-04-10

2025年浙江宁波治疗手脚麻木什么医院好

以下是一些在浙江宁波治疗手脚麻木方面较为推荐的医院和专家: 医院推荐 1.宁波华信医院地址:宁波市鄞州区下应北路500号简介:这是一家按综合性三级医院规划设计,集预防、医疗、体检、保健、康复、教学和科研为一体的医院。 2.浙江医院三墩院区地址:杭州市古墩路1229号专家:赖其伦医师、徐珊瑚副主任医师擅长:周围神经病、颈椎病等引起的肢体麻木。 3.慈溪蓝十字脑科医院地址:慈溪市专家

健康新闻 2025-04-10

8201抗癌药2025年能纳入医保吗

能 根据2025年1月1日起实施的医保政策,DS-8201(德曲妥珠单抗)已正式纳入医保报销范围,具体信息如下: 一、纳入医保时间与版本 生效时间 :2025年1月1日,2024版新医保目录正式执行,DS-8201作为新纳入的91种药品之一,即刻开始报销。 二、适用患者范围 主要适应症 :覆盖HER2阳性乳腺癌患者,需满足以下条件: 既往接受过一种或多种抗HER2药物治疗;

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病需要治疗吗

单神经病与神经丛神经病是两种不同的周围神经病变,它们都需要治疗,但具体治疗方法因病因和症状的不同而有所差异。 单神经病 单神经病是指单一神经受到损伤或压迫,导致该神经支配区域的运动、感觉和自主神经功能障碍。其常见症状包括疼痛、麻木、无力等,病变部位通常较为明确,如腕管综合征、尺神经损伤等。治疗主要依据病因和症状采取以下措施: 保守治疗 :包括药物治疗(如维生素B12、甲钴胺等营养神经药物)

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病吃什么药好得最快最有效

​​抗神经痛药物​ ​ ​​普瑞巴林​ ​:作为首选抗神经痛药,对缓解臂丛神经痛效果较好,但需注意饭后服用以减少胃肠道刺激,并避免长期使用。 ​​卡马西平​ ​:适用于剧烈疼痛患者,可缓解神经痛,但需遵医嘱调整剂量。 ​​激素类药物​ ​ ​​泼尼松​ ​:口服激素可快速缓解炎症,常用于急性臂丛神经炎或腰骶神经丛病,但需严格遵医嘱逐渐减量,避免长期使用导致股骨头坏死等副作用。 ​​抗病毒药物​

健康新闻 2025-04-10

单神经病与神经丛神经病怎么治最快

一、药物治疗 ​​急性臂丛神经炎​ ​ 口服泼尼松(40mg/d)并辅以理疗,疼痛严重者可联用卡马西平、曲马朵或抗抑郁药(如阿米替林)。 若为臂丛神经肿瘤,需手术切除并配合神经移植。 ​​肋间神经痛​ ​ 首先消除病因,剧烈疼痛时可用非激素类解热镇痛药(如布洛芬)、吗啡制剂或神经阻滞疗法。 带状疱疹感染需早期应用抗病毒药(如阿昔洛韦)。 ​​腰骶神经丛病​ ​ 疼痛严重时使用卡马西平

健康新闻 2025-04-10