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A型(急性神经型/婴儿型)
患者通常在出生后3-6个月内发病,表现为肝脾肿大、智力发育停滞、肌张力低下等。若不治疗,多数患儿会在4岁前因进行性神经退行性病变、肺部感染或器官衰竭死亡。 -
B型(非神经型/内脏型)
主要表现为肝脾肿大、肝功能异常和间质性肺炎,虽无显著神经系统症状,但可能因脾破裂、肝硬化或严重感染危及生命。部分患者可存活至成年,但需长期管理并发症。 -
C型(慢性神经型)
患者可能出现垂直性核上性眼肌麻痹、共济失调、吞咽困难及认知衰退。若未接受治疗(如酶替代疗法或对症支持),神经系统损伤会逐渐加重,最终导致呼吸衰竭或感染死亡,生存期通常为5-20年。 -
其他后果
- 器官损伤:肝脾肿大可能引发破裂风险,肺部感染和呼吸衰竭常见。
- 生活质量下降:患者需依赖护理,如插管喂食、抗癫痫治疗等,且易因并发症丧失行动能力。
- 心理负担:疾病进展伴随智力衰退、情绪障碍,对家庭造成巨大压力。
目前该病尚无根治方法,但早期对症治疗(如酶替代、手术干预)可延缓部分症状进展。建议携带者进行遗传咨询和产前诊断,以减少患儿出生风险。