进行性脊髓性肌萎缩症（Progressive Spinal Muscular Atrophy, PSMA），有时也被称为脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是一种主要影响运动神经元的遗传性疾病。这种疾病会导致患者出现肌肉无力和萎缩的症状，因为它直接影响到脊髓前角细胞中的运动神经元，这些神经元负责向肌肉发送信号以促进其收缩和放松。
病因与遗传学
进行性脊髓性肌萎缩症通常是由SMN1基因突变引起的，该基因位于人类第5号染色体上，负责编码一种名为运动神经元存活蛋白（Survival Motor Neuron Protein, SMN）的重要蛋白质。当这个基因发生缺陷时，身体就无法产生足够的SMN蛋白，从而导致运动神经元逐渐死亡。由于这是一种常染色体隐性遗传病，所以如果父母双方都是携带者，则他们的孩子有25%的概率会患病。
临床表现
患者的症状可能在婴儿期、儿童期或成年期开始显现，具体取决于病情的类型。典型的临床表现为：
- 双手无力：手部小肌肉的无力是最常见的早期症状之一，可能导致难以完成精细动作如系扣子或写字。
- 肌肉萎缩：随着疾病的进展，肌肉萎缩会扩展至前臂、上臂以及肩胛带肌群，并可能出现“爪形手”或“猿手”的畸形。
- 肌张力降低：受影响区域的肌肉张力下降，腱反射减弱或消失。
- 无感觉障碍：尽管存在明显的肌肉无力和萎缩，但患者的感官功能通常是正常的。
- 呼吸系统并发症：晚期患者可能会因为呼吸肌无力而面临严重的呼吸道问题，甚至需要使用呼吸机辅助通气。
治疗方法
目前对于进行性脊髓性肌萎缩症没有根治的方法，但是有一些治疗手段可以帮助缓解症状和延缓病情的发展：
- 药物治疗：包括氨基酸制剂、核酸制剂（例如Spinraza）、维生素等，它们能够帮助修复受损的肌肉纤维，提高肌肉质量，或者调控基因表达量来增加关键蛋白SMN的产量。
- 物理治疗：通过定期物理治疗、正确使用支具或矫形器以及规律运动训练等方式来维持关节活动度，减少并发症的发生。
- 支持疗法：保持呼吸道畅通，必要时应用人工呼吸器辅助呼吸，鼓励患者咳嗽并规律进行胸部叩击以预防呼吸道感染。
预后
虽然进行性脊髓性肌萎缩症是不可逆的退行性疾病，且预后较差，特别是对于那些较早发病的人群来说，但是新的治疗方法正在不断开发中，为患者提供了更多的希望。对于某些类型的SMA，比如少年型脊髓性肌肉萎缩，病情进展相对缓慢，不会显著影响寿命，患者可以过上较为正常的生活。
进行性脊髓性肌萎缩症是一个复杂的疾病谱系，它对患者的身体健康和社会生活产生了深远的影响。了解其病因、临床特征及最新治疗策略对于改善患者的生活质量和延长生存期至关重要。如果你或你的家人怀疑患有此病，请及时咨询专业医生获取准确诊断和个性化治疗建议。
