进行性脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。以下是其主要病因：

1. 1.遗传因素：SMA主要是由SMN1基因（SurvivalMotorNeuron1gene）突变引起的。该基因负责编码一种对运动神经元存活至关重要的蛋白质，称为SMN蛋白。大多数SMA病例是由于SMN1基因的缺失或突变，导致SMN蛋白的缺乏或功能异常。
2. 2.基因突变：除了SMN1基因的缺失或突变外，SMN2基因的拷贝数也会影响疾病的严重程度。SMN2基因与SMN1基因非常相似，但通常只产生少量功能性SMN蛋白。SMN2基因的拷贝数越多，产生的功能性SMN蛋白就越多，疾病的严重程度可能会有所减轻。
3. 3.常染色体隐性遗传：SMA通常以常染色体隐性方式遗传。这意味着一个人必须从父母双方各继承一个突变的SMN1基因才能患病。如果一个人只继承了一个突变的SMN1基因，而另一个是正常的，那么他将是携带者，但通常不会表现出症状。
4. 4.其他因素：虽然SMN1基因突变是SMA的主要原因，但其他基因和环境因素也可能影响疾病的表型和严重程度。

总结来说，进行性脊髓性肌萎缩症主要由SMN1基因的缺失或突变引起，导致SMN蛋白缺乏，从而影响运动神经元的存活和功能。如果你或你的家人有SMA的家族史，建议进行遗传咨询和基因检测以获取更多信息。