进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性为特征的常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩‌。以下为具体特征和分类：

1. ‌疾病分型‌

根据发病年龄和病情严重程度分为：

• ‌Ⅰ型（婴儿型）‌：出生后6-12个月内发病，病情进展迅速，常因呼吸衰竭在1岁内死亡‌。
• ‌Ⅱ型（中间型）‌：6-18个月发病，可独坐但无法行走，生存期较长‌。
• ‌Ⅲ型（少年型）‌：2-17岁发病，进展缓慢，病程可达10-40年，部分患者可存活至成年‌。
• ‌Ⅳ型（成年型）‌：罕见，成年后发病，症状较轻‌。

2. ‌遗传机制‌

由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致SMN蛋白功能缺陷，进而引发脊髓前角细胞变性‌。约95%患者为SMN1基因外显子7纯合缺失或突变‌。

3. ‌临床表现‌

• ‌核心症状‌：肢体近端为主的对称性肌无力、肌萎缩，伴腱反射减弱或消失，可能出现“爪形手”、步态不稳等‌。
• ‌并发症‌：吞咽困难、呼吸肌无力导致肺部感染，以及关节挛缩、脊柱侧弯等骨骼畸形‌。

4. ‌诊断方法‌

• ‌肌电图‌：显示神经源性损害（如纤颤电位、正锐波）‌。
• ‌基因检测‌：SMN1基因缺失或突变为确诊依据‌。
• ‌肌肉活检‌：可见失神经支配及神经再支配现象‌。

5. ‌治疗与预后‌

• ‌支持治疗‌：呼吸支持（如无创通气）、营养管理、物理康复延缓肌肉挛缩‌。
• ‌药物‌：部分药物可改善SMN蛋白功能，但无法治愈‌。
• ‌预后‌：Ⅰ型预后极差，Ⅱ型、Ⅲ型经积极干预可延长生存期并改善生活质量‌。

该病需与重症肌无力、强直性肌营养不良等疾病鉴别，早期基因筛查对优生优育有重要意义‌。