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遗传机制
SMA由SMN1基因突变或纯合缺失导致,患者需从父母双方各继承一个致病变异基因才会发病。若父母均为携带者(各携带一个突变基因),每次怀孕时孩子有1/4的概率患病,1/2的概率成为携带者,1/4的概率完全健康。 -
携带者筛查与预防
- 普通人群中约每40-50人就有1个SMA携带者。
- 备孕夫妻可通过孕前携带者筛查(如SMN1基因检测)评估风险。若双方均为携带者,可通过三代试管婴儿技术(PGD)筛选健康胚胎,或在孕期通过羊水穿刺进行产前诊断。
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临床分型与预后
SMA根据发病年龄和严重程度分为Ⅰ型(婴儿型)、Ⅱ型(中间型)、Ⅲ型(少年型)和Ⅳ型(成人型),其中Ⅰ型病情最重,多在2岁前夭折;Ⅳ型症状较轻,寿命不受影响。
SMA具有明确的遗传规律,通过科学筛查和干预可显著降低患病风险。建议有家族史或备孕家庭及时进行遗传咨询和检测。