致死性肝内胆汁淤积综合征又称 Byler 病,其最明显的症状主要包括以下几方面:
- 黄疸:是该病较为突出的症状,表现为皮肤和巩膜黄染,尿液颜色加深,呈深黄色或浓茶色,粪便颜色变浅,可呈白陶土样。这是由于胆汁淤积导致胆红素排泄障碍,血液中胆红素水平升高所致。
- 皮肤瘙痒:胆汁淤积使胆汁酸盐在体内蓄积,刺激皮肤神经末梢,从而引起皮肤瘙痒。瘙痒程度轻重不一,可在黄疸出现前或与黄疸同时出现,常为持续性,夜间加重,严重影响患者的生活质量。
- 脂肪泻:由于胆汁分泌和排泄障碍,脂肪消化和吸收受到影响,患者可出现脂肪泻,表现为大便次数增多,粪便色淡、量多、质地松散,有油腻感,常漂浮于水面。
- 生长发育迟缓:多见于儿童患者,由于胆汁淤积影响了脂肪、脂溶性维生素(如维生素 A、D、E、K)等的吸收,导致营养物质缺乏,进而影响生长发育,可出现体重不增、身高增长缓慢、骨骼发育不良等表现。
患者还可能出现肝脾肿大、凝血功能障碍导致的出血倾向(如鼻出血、牙龈出血等)、乏力、纳差、恶心、呕吐等症状。随着病情进展,可发展为肝硬化、肝功能衰竭,出现腹水、肝性脑病等严重并发症。