致死性肝内胆汁淤积综合征（Fatal Intrahepatic Cholestasis Syndrome），也称为Byler病、致死性家族性肝内胆汁淤积症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）、家族性肝内胆汁淤积性黄疸、婴儿胆汁粘稠综合征或Ⅳ型-进行性肝内淤积症，是一种非常罕见的遗传性疾病。这种疾病主要影响新生儿和婴幼儿，其特征是由于胆汁酸代谢、转运和排泄障碍导致的肝内胆汁淤积。
该病通常在新生儿期开始显现，表现为反复发作的黄疸，并且随着时间推移逐渐加重。其他临床表现包括皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大、脂肪痢、粪便恶臭而颜色较淡等。患者还可能出现烦躁不安、吸收不良、发育迟缓以及佝偻病等症状。随着病情的发展，可能会出现严重的肝功能衰竭，甚至可能导致死亡。
致死性肝内胆汁淤积综合征的确诊依赖于详细的家族史、实验室检查结果（如血液中的胆红素水平升高、转氨酶活性增加等）、影像学检查及基因检测。诊断时需要与其他类型的先天性黄疸进行鉴别诊断，以确保准确识别病因并制定合适的治疗计划。
从病理生理角度来看，本病主要是由常染色体隐性遗传所引起的，这表明它是由一对缺陷基因的两个拷贝引起，每个来自父母一方。这些基因突变可能影响到参与胆汁合成、分泌或排泄过程中的关键蛋白质的功能，从而引发胆汁淤积。
对于致死性肝内胆汁淤积综合征的治疗，目前尚无特效疗法，但可以采取一系列措施来缓解症状和支持肝脏功能。治疗方法包括药物治疗（例如熊去氧胆酸、多烯磷脂酰胆碱胶囊、腺苷蛋氨酸和苯巴比妥）、对症支持治疗以及在某些情况下考虑肝移植作为最后手段。在治疗过程中，保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动和充足休息，也是支持肝脏健康的重要方面。
致死性肝内胆汁淤积综合征是一种复杂的遗传性疾病，需要早期识别和及时干预以改善患者的预后。尽管存在一定的挑战，但通过综合性的医疗管理和家庭护理，可以在一定程度上控制病情进展，提高患者的生活质量。社会关爱与帮助也是不可或缺的一部分，有助于为患者及其家庭提供必要的心理和社会支持。
