小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，其症状因发病年龄和病情严重程度而有所不同。以下是该疾病的主要症状及其临床表现的分类：
1. 常见症状
- 胃肠道症状：反复呕吐、喂养困难、腹泻、食欲不振。
- 代谢紊乱：代谢性酸中毒、酮症、高氨血症、低血糖。
- 神经系统症状：嗜睡、惊厥、智力低下、肌张力低下、运动功能障碍（如舞蹈手足徐动症）。
- 发育迟缓：生长缓慢、体重增长不足、智力发育落后。
- 血液系统异常：巨幼细胞性贫血、粒细胞减少、血小板减少。
2. 按年龄分类的症状
（1）新生儿期
- 起病急骤，多在出生后数小时至1周内发病。
- 急性脑病样症状：拒食、呕吐、嗜睡、肝肿大。
- 严重者可能出现脑水肿、昏迷甚至死亡。
（2）婴幼儿期
- 喂养困难、发育落后。
- 易因感染、高蛋白饮食等诱发代谢性酸中毒急性发作，表现为呕吐、呼吸困难、意识障碍。
- 若未及时治疗，可能遗留癫痫、智力低下等神经系统损害。
（3）儿童期
- 进行性神经系统损害：如行为异常、认知障碍、痴呆。
- 肌肉神经症状：肌无力、肌肉震颤。
- 晚发性患者可能在4~14岁出现症状，表现为倦怠、谵妄或强直痉挛。
3. 急性代谢危机
- 部分患者可能出现急性代谢性酸中毒，导致昏迷甚至猝死。
- 需要紧急补液、纠酸等治疗。
4. 特殊类型的表现
- 维生素B12无效型：尽管补充维生素B12，症状仍无法改善。
- 轻症或“良性”病例：部分患者可能无明显症状，仅在代谢筛查中发现异常。
5. 诊断依据
- 临床表现：如反复呕吐、嗜睡、惊厥、肌张力低下。
- 实验室检查：
- 血尿串联质谱检测：甲基丙二酸、甲基柠檬酸等代谢物水平升高。
- 酶活性分析：检测相关酶的活性。
- 遗传学检测：排查基因异常。
6. 疾病特点与预后
- 该病为常染色体隐性遗传，多数患者需终身治疗。
- 若不及时诊断和治疗，可能导致严重的神经系统损害或死亡。
- 近年来，随着新生儿筛查的普及，部分无症状患者得以早期发现。
