小儿甲基丙二酸血症会遗传,它是一种常染色体隐性遗传病。
该病主要由甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷或其辅酶钴胺素(维生素 B12)代谢缺陷所致,相关的致病基因包括编码甲基丙二酰辅酶 A 变位酶的基因以及维生素 B12 合成过程中的相关酶基因。
如果父母双方都是致病基因的携带者,但各自同时拥有一个正常基因,那么他们通常不会发病。如果他们同时将致病基因遗传给子女,子女就会发病。遗传规律如下:
- 患者父母均为基因携带者,不发病。
- 患者的同胞中,1/4 会发病,1/2 为致病基因携带者,3/4 表型正常。
- 患者与正常人婚配,其子女均为基因携带者;若患者与基因携带者婚配,子女中 1/2 会发病。
由于甲基丙二酸血症是遗传病,有家族史的人群在生育前应进行遗传咨询和基因检测,以评估生育风险。如果夫妻一方是患者,建议在怀孕期间进行产前诊断,以确定胎儿是否患病。