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神经系统损伤
患儿可能出现智力低下、癫痫反复发作、运动功能障碍(如肌张力低下或手足徐动)、认知能力下降等。重症患儿在新生儿期发病时,猝死率较高,即使存活也可能因脑损伤导致后遗症。 -
发育落后
婴幼儿期起病的患儿常表现为喂养困难、发育迟缓,若未规范治疗,可能无法达到正常儿童的发育水平。 -
多系统并发症
可能并发肝肾功能异常、巨幼细胞性贫血、皮肤感染、骨质疏松等,需长期管理。
预后与治疗时机密切相关:
- 早期干预(如新生儿期确诊并限制蛋白质摄入、补充维生素B12等)可显著改善预后,部分患儿可能接近正常发育水平。
- 治疗延误则易导致不可逆的神经系统损害,降低生活质量甚至危及生命。
建议家长重视新生儿筛查,早发现、早治疗以减少后遗症风险。