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智力与运动发育障碍
若未及时治疗,患儿可能出现智力低下、运动障碍,甚至脑瘫,导致生活无法自理。部分患者可能表现为学习困难、记忆力减退,影响正常的学习和生活。 -
代谢紊乱与健康风险
疾病会导致体内甲基丙二酸等代谢产物异常堆积,引发反复呕吐、喂养困难、脱水等症状,严重时可能因代谢性酸中毒危及生命。长期代谢异常还可能损伤肝脏、肾脏等器官,增加感染风险。 -
日常生活护理负担
患儿需严格限制蛋白质摄入,依赖特殊配方奶粉或低蛋白饮食,家长需精心准备食物并监测血氨水平。频繁的医疗检查(如血液检测、神经发育评估)和药物管理(如维生素B12注射)也会增加家庭负担。 -
心理与社会适应挑战
患儿可能因疾病导致情绪波动或行为异常,家长需关注心理支持。部分患儿因发育落后难以融入同龄群体,需额外的康复训练和社会资源支持。
总结:早期诊断和治疗(如新生儿期干预)可显著改善预后,部分患儿可接近正常生活水平。但若延误治疗,可能遗留永久性后遗症,需终身护理。家庭需与医疗团队密切配合,通过饮食管理、药物控制和定期监测降低疾病影响。