新生儿先天性胆道闭锁是一种严重的先天性胆管疾病，以下是关于该疾病的全面介绍：
1. 定义与疾病特征
新生儿先天性胆道闭锁（Biliary Atresia, BA）是儿童最常见的严重肝脏疾病之一。其主要特征是肝内和肝外胆管的进行性炎症和纤维性梗阻，导致胆汁淤积，进而引发胆汁性肝硬化。如果不及时治疗，大多数患儿会在出生后的12-18个月内因肝衰竭死亡。
2. 病因
胆道闭锁的病因尚不完全清楚，但可能与以下因素有关：
- 胚胎发育异常：胆管发育不全或上皮细胞增殖异常是常见原因。
- 遗传因素：某些基因突变（如MDR3、Inversin基因）与胆道闭锁的发生密切相关。
- 病毒感染：如巨细胞病毒、风疹病毒、肝炎病毒等，可能在孕期通过胎盘或产道传播给胎儿，导致胆道发育受损。
- 药物或环境因素：孕期接触某些药物或不良环境也可能诱发该病。
3. 症状
胆道闭锁的典型症状包括：
- 持续性黄疸：出生后2-3周内出现并逐渐加重。
- 白陶土色大便：因胆汁无法正常排泄，导致大便颜色变浅。
- 肝脾肿大：肝脏因胆汁淤积而肿大。
- 其他表现：如腹水、静脉曲张、凝血功能障碍等。
4. 诊断方法
胆道闭锁的诊断需要结合多种检查手段：
- 体格检查：观察皮肤和眼白发黄，触诊肝脾是否肿大。
- 实验室检查：粪便比色卡显示大便颜色浅，血液检查显示肝功能异常。
- 影像学检查：如超声检查观察胆囊情况，磁共振胰胆管成像（MRCP）或经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）。
- 病理检查：通过肝脏活检排除其他肝脏疾病。
- 诊断性手术：切开腹部观察胆道情况并造影。
5. 治疗方法
胆道闭锁的治疗以手术为主，目的是重建胆汁排泄通路。手术方法包括：
- 肝门纤维块剥离：切除肝门处的纤维组织。
- 空肠回路重建：将肝门处残留的微小胆管与空肠连接，形成胆汁引流通道。
- 肝空肠吻合术：在肝门与空肠之间建立吻合，以促进胆汁排出。
对于已经出现严重肝损害的患儿，可能需要接受肝移植手术。
6. 预后与注意事项
胆道闭锁的预后与治疗时机密切相关：
- 早期诊断和治疗可以显著提高生存率，90%的患儿在理想治疗下可长期存活。
- 如果未及时治疗，患儿可能在一年内因肝衰竭死亡。
总结
新生儿先天性胆道闭锁是一种严重的疾病，需尽早诊断和治疗。家长若发现婴儿持续性黄疸、白陶土色大便或肝脾肿大等症状，应立即就医。手术是主要治疗方法，需由小儿肝胆外科专业团队进行。早期干预对改善预后至关重要。
