松果体瘤是发生在第三脑室后部松果体区的罕见颅内肿瘤，约占颅内肿瘤的0.4%–2%。以下从多个维度综合说明该疾病的特点：
一、病因与分类
- 病因：目前尚未完全明确，可能与遗传因素、胚胎发育异常、基因突变或松果体区神经支配异常相关。
- 病理类型
- 包括松果体细胞来源的肿瘤（如松果体细胞瘤、成松果体细胞瘤）；
- 生殖细胞源性肿瘤（如生殖细胞瘤、畸胎瘤）；
- 其他类型如胶质细胞瘤、精原细胞瘤等。
二、临床表现
- 颅内压升高症状：头痛、恶心、呕吐，严重者可出现昏睡或反应迟钝；
- 神经压迫症状
- 眼部症状：瞳孔缩小、向上凝视麻痹、眼睑下垂、视力下降或视乳头水肿；
- 运动障碍：持物不稳、步态蹒跚、眼球震颤；
- 内分泌异常：性早熟（多见于男性患儿）、尿崩症、嗜睡及全身发育停滞。
三、诊断与治疗
- 诊断方式
- 影像学检查：磁共振（MRI）为首选，可定位肿瘤；头颅CT辅助判断钙化或出血；
- 实验室检查：脑脊液检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG-β）等肿瘤标志物；
- 病理活检：确诊肿瘤性质的金标准；
- 治疗策略
- 手术切除：首选方案，急诊情况下需优先处理急性梗阻性脑积水（如第三脑室造瘘术）；
- 放化疗：针对恶性肿瘤或术后残留病灶，生殖细胞瘤对放疗敏感；
- 多学科协作：合并凝血障碍等基础疾病时需联合血液科、肿瘤科等综合管理。
四、预后与人群特征
- 儿童高发：80%的病例发生于21岁以下人群，男性比例较高；
- 预后差异：良性肿瘤（如松果体细胞瘤）经规范治疗可治愈；恶性生殖细胞瘤易复发，需长期随访。
松果体瘤临床表现复杂，需结合影像与生化指标明确诊断，并通过手术、放化疗等多模式治疗改善预后。
