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病因与治愈难度
该病由基因突变导致肝脏中果糖代谢相关酶(如醛缩酶B)缺乏,属于常染色体隐性遗传病。由于基因缺陷无法通过常规手段修复,因此无法根治。 -
主要治疗方式
- 饮食控制:需终身严格避免摄入含果糖、蔗糖及山梨醇的食物和药物,包括水果、蜂蜜、甜味剂等。
- 急性期处理:低血糖发作时需静脉注射葡萄糖纠正;严重肝损伤需住院治疗,必要时进行血浆置换等支持疗法。
- 营养补充:因饮食限制可能导致维生素C缺乏,需额外补充。
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预后与生活质量
若早期诊断并严格管理饮食,患儿可避免低血糖和肝损伤,生长发育通常正常。但需终身警惕食物中的隐形果糖成分,且部分患者可能遗留轻度肝肿大或脂肪变性。 -
预防建议
家族中有遗传病史的夫妇可通过产前基因诊断或试管婴儿技术阻断致病基因传递。
虽然无法治愈,但通过规范治疗和严格饮食控制,患儿可维持正常生活并减少并发症风险。