核心信息
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病因
- 由ALDOB基因突变导致醛缩酶B缺乏，阻碍果糖代谢，造成1-磷酸果糖在肝、肾、肠堆积，抑制糖异生和糖原分解。
- 属于常染色体隐性遗传，父母携带致病基因时，子女有25%概率患病。
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症状
- 急性发作：进食含果糖食物后出现呕吐、腹痛、低血糖（出汗、颤抖、昏迷）。
- 长期影响：生长迟缓、肝肿大、黄疸、腹水，甚至肝硬化。
- 严重并发症：多脏器衰竭、抽搐、死亡。
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诊断
- 基因检测：确诊需检测ALDOB基因突变。
- 实验室检查：低血糖、低血磷、高尿酸、肝功能异常等。
- 果糖耐量试验：静脉注射果糖后观察血糖和代谢指标变化。
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治疗
- 饮食控制：终身禁食含果糖、蔗糖食物（如水果、蜂蜜、甜味剂），以葡萄糖、麦芽糖替代。
- 对症处理：低血糖时静脉注射葡萄糖，纠正电解质紊乱，严重肝损伤需支持治疗。
- 预后：早期诊断并严格饮食控制，患儿可正常发育；延误治疗可能危及生命。
注意事项
- 家族筛查：有家族史的家庭需进行产前诊断或新生儿筛查。
- 避免误诊：症状类似糖尿病或普通腹泻，需结合基因检测明确。
若发现孩子进食甜食后出现呕吐、低血糖等症状，建议及时就医并完善相关检查。
