小儿遗传性果糖不耐受最明显的症状主要包括以下两类:
一、急性症状(摄入果糖或蔗糖后迅速出现)
- 严重呕吐
进食含果糖/蔗糖食物后30分钟内即出现频繁呕吐,常伴随腹痛、腹泻。 - 低血糖反应
表现为出冷汗、面色苍白、心悸,甚至昏迷和惊厥。 - 急性肝功能衰竭
新生儿人工喂养者可能在2-3天内出现脱水、休克及出血倾向。
二、慢性/长期症状(持续摄入果糖后逐渐显现)
- 肝损害体征
黄疸、肝肿大,严重者出现腹水、水肿。 - 生长发育迟缓
体重不增、身材矮小,部分出现智力发育落后。 - 代谢紊乱
长期存在低磷血症、高尿酸血症等实验室指标异常。
注:患儿早期常因进食甜食后出现呕吐等不适而自动拒食,这种自我保护行为可能延缓疾病进展。