主要表现：
- 代谢紊乱：典型表现为高氯酸血症（血pH降低）、尿pH可降至5.5以下，常伴糖尿、磷尿、氨基酸尿等。
- 电解质失衡：低钾血症（乏力、肌无力、便秘）和低钠血症（软弱、嗜睡）常见，严重时可引发心律失常。
- 骨骼与泌尿系统损害：长期酸中毒可导致骨软化症、骨质疏松（成人）或佝偻病（儿童），以及肾结石、肾钙化。
- 其他症状：多饮多尿、食欲不振、恶心呕吐，部分患者出现智力发育障碍或神经性耳聋。
病因复杂，主要包括：
- 遗传因素：如碳酸酐酶Ⅱ基因突变（常染色体隐性遗传）。
- 继发疾病：自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮）、肾小管间质疾病、药物/重金属中毒（两性霉素B、铅）等。
- 其他：维生素D代谢异常、甲状旁腺功能亢进等。
治疗需综合干预：
- 纠正酸中毒：首选枸橼酸钾钠合剂（避免氯化钾加重低钾），严重时联用碳酸氢钠。
- 电解质管理：口服或静脉补钾，监测血钾水平；补充钙剂及活性维生素D改善骨病。
- 原发病治疗：如停用肾毒性药物、控制自身免疫性疾病等。
- 并发症防治：多饮水预防肾结石，必要时手术干预严重骨畸形。
早期诊断并规范治疗可延缓肾钙化等严重并发症，但部分患者可能进展至慢性肾衰竭。建议出现乏力、多尿、骨痛等症状时及时至肾内科就诊，完善血液生化、尿液酸碱度检测及影像学评估。
