混合型肾小管性酸中毒的病因可归纳为以下五类:
一、遗传因素
- 基因突变:最常见原因为碳酸酐酶Ⅱ基因突变,呈常染色体隐性遗传。
- 遗传性疾病:包括骨质石化症、神经性耳聋、Lowe综合征、Wilson病、胱氨酸沉积症等遗传代谢缺陷。
二、继发性疾病
- 自身免疫性疾病:如干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎等。
- 肾脏疾病:慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、海绵肾等间质性肾病。
- 代谢异常:原发性钙沉积肾病、特发性高钙血症、维生素D过量或中毒等。
三、药物及中毒因素
- 肾毒性药物:长期使用两性霉素B、马兜铃酸、抗反转录病毒药物(阿德福韦、替诺福韦)等。
- 重金属中毒:铅、镉、汞、铜等重金属暴露。
- 特殊药物:碳酸酐酶抑制剂(如乙酰唑胺)、过期四环素等。
四、免疫球蛋白异常
特发性高丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤等导致肾小管功能受损。
五、其他系统性疾病
糖尿病相关肾病、慢性肾衰竭、淀粉样变等全身性疾病引发的继发性损害。
以上病因可能单独或合并存在,需结合临床及实验室检查综合判断。