定义与分类

• ​​疾病类型​​：属于常染色体显性遗传病，也称为遗传性发作性无力症。
• ​​电解质关联​​：发作时血钾浓度升高，与低血钾型、正常血钾型周期性瘫痪共同构成周期性瘫痪的三大类型。

病因与发病机制

• ​​遗传因素​​：主要由基因突变引起，尤其是电压门控性钠离子通道SCN4A基因的突变，导致肌肉细胞膜对钠离子通透性降低。
• ​​其他诱因​​：内分泌异常（如肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能亢进）、药物副作用（如利尿剂、β受体阻滞剂）、高钾饮食、剧烈运动、寒冷或情绪紧张等。

症状表现

• ​​典型症状​​：四肢无力，常从下肢开始，可波及上肢和躯干，持续时间通常不超过1小时，发作时可能伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、舌肌和双手肌肉。
• ​​诱发因素​​：常见于寒冷、饥饿、情绪紧张、剧烈运动后或摄入高钾食物、药物等。

诊断方法

• ​​实验室检查​​：发作时血钾水平升高，心电图显示高血钾改变（如T波增高、QT间期延长等），肌电图检查提示电位幅度降低。
• ​​鉴别诊断​​：需与低血钾型、正常血钾型周期性瘫痪相鉴别。

治疗与预防

• ​​急性发作期治疗​​：
  • ​​药物​​：使用葡萄糖酸钙静脉注射以对抗高钾对心肌的毒性，或使用速尿（呋塞米）促进钾的排泄。
  • ​​胰岛素和葡萄糖​​：促进钾离子进入细胞内，降低血钾水平。
• ​​预防措施​​：
  • ​​饮食管理​​：限制高钾食物的摄入，如香蕉、橙子等，增加富含钙的食物。
  • ​​生活方式调整​​：避免剧烈运动、寒冷刺激、情绪波动，保持规律作息。

预后

• ​​预后情况​​：多数患者预后良好，但需避免诱发因素以减少发作频率和严重程度。

通过上述综合管理，可以有效控制小儿周期性高血钾性麻痹的症状，提高患者的生活质量。如有疑问或症状加重，建议及时就医进行专业评估和治疗。