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遗传方式
该病属于常染色体显性遗传,外显率高,通常由父母一方携带致病基因并遗传给子女。若父母中有一方患病,子女有50%的概率遗传该病。 -
家族史特点
国外报道显示该病有家族史者较多,但我国病例中家族遗传史较为罕见。部分患者可能因基因突变首次出现症状,无明显家族遗传背景。 -
相关基因
主要与SCN4A基因突变相关,该基因编码钠通道蛋白,突变会导致细胞膜电位异常,进而引发肌肉麻痹。KCNJ2、CACNA1S等基因也可能参与发病。 -
遗传咨询建议
若家族中有类似病例,建议通过基因检测明确致病突变,并对高风险孕妇进行产前诊断。同时需避免诱发因素(如剧烈运动、寒冷、高钾饮食等)以减少发作。
该病具有遗传性,但具体遗传风险需结合家族史和基因检测综合评估。