迪格奥尔格综合征（DiGeorge Syndrome，简称DGS）是一种先天性多系统发育异常的疾病，其病因复杂，主要涉及以下几个方面：
1. 遗传因素
迪格奥尔格综合征最常见的原因是染色体22q11区域的微缺失（del22q11），这是90%患者的病因。这种基因缺失通常会导致胸腺和甲状旁腺发育不全或不发育。该病具有一定的遗传倾向，属于多基因遗传性疾病，父母若携带相关基因，有较高的概率将致病基因遗传给下一代。
2. 胚胎发育障碍
胚胎发育过程中，第3和第4咽囊的发育异常是导致迪格奥尔格综合征的核心原因。这些咽囊的正常发育对胸腺和甲状旁腺的形成至关重要。如果发育受阻，会导致免疫功能缺陷（如T淋巴细胞减少）和甲状旁腺功能减退（如低钙血症），从而引发一系列症状。
3. 环境因素
孕期环境对胚胎发育的影响也不容忽视。例如：
- 母体疾病：母亲在孕期患有糖尿病、免疫性疾病等慢性基础疾病，可能通过基因突变或代谢紊乱影响胚胎发育。
- 外界有害物质：孕期接触化学药物、射线、病毒感染等，可能导致胚胎发育异常。
4. 免疫功能缺陷
胸腺发育不全或不发育是迪格奥尔格综合征的核心表现之一，直接导致细胞免疫功能严重受损。T淋巴细胞数量减少且功能缺陷，使患者易发生反复感染。
5. 其他可能因素
部分研究表明，大龄父母生育的子女中，迪格奥尔格综合征的发病率较高。母体孕期营养状况不良也可能增加患病风险。
总结
迪格奥尔格综合征的病因是多方面的，主要包括染色体22q11缺失、胚胎发育障碍、免疫功能缺陷以及孕期环境因素等。这些因素共同作用，导致胸腺和甲状旁腺发育异常，从而引发免疫功能缺陷、低钙血症、心血管畸形和面部畸形等一系列症状。
