迪格奥尔格综合征是一种由于染色体22q11缺失引起的先天性免疫缺陷疾病，其临床表现多样，但以下症状被认为是最为明显的：
1. 特殊面容
- 面部特征：患者通常表现为面部较长、鼻尖较圆、鼻翼狭窄、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳轮发育不全及下颌过小等。
- 其他异常：部分患者可能存在腭裂、颧骨扁平等。
2. 低钙血症及手足搐搦
- 低钙血症：因胎儿甲状旁腺功能减退导致，表现为肌肉痉挛、手脚发麻、心律不齐、骨骼畸形等。
- 手足搐搦：常在出生后24~48小时内发生，是新生儿期最常见的症状之一，正规治疗后可缓解。
3. 先天性心脏缺陷
- 常见表现：包括左心流出道畸形（如主动脉狭窄）、右心流出道畸形（如肺动脉闭锁、法洛四联症）等，导致心功能不全，表现为心律不齐、心跳过速、面色苍白、嘴唇发紫等。
4. 胸腺发育不全
- 典型表现：胸腺是T细胞发育的重要器官，其发育不全导致免疫功能缺陷，表现为反复感染、易患病毒性疾病（如念珠菌感染、肺孢子菌肺炎）以及疫苗接种后可能发生严重反应。
5. 生长发育迟缓
- 发育落后：患者语言、运动等发育明显迟缓，如学会翻身、独坐、走路的时间晚于同龄儿童，甚至无法学会行走。
6. 神经精神问题
- 认知障碍：病情严重者可能出现轻度神经精神发育落后，如认知障碍、进行性肌强直、步态不稳等。
7. 免疫功能缺陷
- 反复感染：由于免疫功能缺陷，患者容易发生慢性鼻炎、肺炎、口腔念珠菌感染等。
总结
迪格奥尔格综合征的最明显症状包括特殊面容、低钙血症及手足搐搦、先天性心脏缺陷、胸腺发育不全和生长发育迟缓等。这些症状不仅影响患者的生理健康，还可能导致严重的感染和神经发育问题，需尽早诊断和治疗。
