迪格奥尔格综合征（DiGeorge综合征）是一种因胚胎期第三、第四咽囊发育障碍引起的先天性异常，主要特征为胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全，属于多基因遗传性疾病。以下为具体解析：
一、病因与机制
- 胚胎发育异常：胚胎期第三、第四咽囊发育障碍导致胸腺、甲状旁腺及大血管（如主动脉弓）发育异常。
- 遗传因素：约90%病例与染色体22q11.2区域的微缺失相关，可能为自发性基因突变或家族遗传。
二、临床表现
- 免疫缺陷：
- 胸腺发育不全或缺失导致T细胞数量减少或功能异常，表现为反复感染（如真菌、病毒）。
- 完全型患者免疫功能显著下降，部分型可能随年龄改善。
- 代谢异常：
- 甲状旁腺功能低下引起低钙血症，典型症状为手足搐搦、肌肉痉挛。
- 心脏畸形：常见法洛四联症、主动脉弓异常等先天性心脏病。
- 特殊面容：眼距宽、耳位低、小下颌等。
三、分型与预后
- 完全型：胸腺完全缺失，T细胞严重缺乏，易并发严重感染或心力衰竭，多在婴幼儿期死亡。
- 不完全型：胸腺部分发育，免疫功能相对保留，需长期对症治疗，但生存期较长。
四、诊断与治疗
- 诊断依据：
- 典型症状结合胸部CT（胸腺缺如）、免疫学检查（T细胞减少）、血钙/甲状旁腺素检测。
- 基因检测（22q11.2缺失）可确诊。
- 治疗措施：
- 对症治疗：补钙、抗感染药物、免疫球蛋白替代。
- 手术干预：矫正心脏畸形、胸腺移植（部分病例）。
五、高发人群
- 新生儿：发病率约1/4000–1/6000，症状多在出生时或婴儿期显现。
- 遗传风险人群：父母携带22q11.2缺失者子代患病风险增加。
总结
迪格奥尔格综合征以免疫缺陷、低钙抽搐、心脏畸形和特殊面容为典型表现，需早期诊断和综合治疗以改善预后。产前基因筛查（如羊水穿刺）可帮助识别高风险胎儿。
