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疾病性质
该病是由基因突变引起的遗传性代谢障碍,导致α1-抗胰蛋白酶分泌不足,进而引发肝脏和肺部损伤。由于基因缺陷无法自行修复,因此无法自愈。 -
治疗现状
- 对症支持治疗:包括药物治疗(如保肝药、抗炎药、支气管扩张剂)和呼吸功能锻炼,可缓解症状并延缓器官损伤。
- 替代疗法:补充外源性α1-抗胰蛋白酶可改善相关症状。
- 手术治疗:严重肝损伤需肝移植,极少数严重肺气肿可考虑肺移植。
- 基因治疗探索:如BEAM-302等基因编辑疗法在临床试验中显示潜力,可能为未来根治提供可能。
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预后与建议
未经治疗的患者可能出现肝硬化、肺气肿等严重并发症,甚至危及生命。建议定期监测肝肺功能,避免吸烟及感染,并在医生指导下进行规范治疗。
该病需终身管理,家长应带患儿至正规医院专科就诊,积极干预以优化预后。