小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种严重的常染色体隐性遗传病，其危害涉及多器官系统，且可能威胁生命。具体严重性体现在以下方面：

一、肝脏损伤

1. ‌急性期表现‌
   新生儿期即可出现胆汁淤积性黄疸（皮肤黄染、陶土色大便）及肝脾肿大，部分患儿可能因肝功能衰竭或并发感染而夭折‌。
2. ‌慢性进展风险‌
   约10%-15%的患儿在2岁后发展为肝硬化，伴有门脉高压、腹水等并发症，极少数可能进展为肝癌‌。

二、肺部病变

1. ‌肺功能受损‌
   患儿易反复呼吸道感染，成年后（30-40岁）可能出现慢性阻塞性肺气肿，表现为呼吸困难、咳嗽，严重者需呼吸支持‌。
2. ‌结构破坏机制‌
   缺乏α1-抗胰蛋白酶导致中性粒细胞弹性蛋白酶活性失控，加速肺泡壁弹性纤维降解，形成不可逆的肺部损伤‌。

三、全身性影响

1. ‌代谢紊乱‌
   肝功能异常可能导致营养吸收障碍、凝血异常，影响生长发育和免疫功能‌。
2. ‌多器官受累‌
   部分患儿出现胰腺功能不足（消化不良、腹泻）或皮肤病变（瘙痒、皮疹）‌。

四、预后与治疗挑战

目前尚无根治方法，主要通过‌α1-抗胰蛋白酶替代治疗‌、控制感染及对症支持治疗改善症状。严重病例可能需肺移植或面临早逝风险‌。早期诊断和干预可延缓疾病进展，但总体仍属于高致残、高致死性疾病‌。

该病因累及多器官、存在致命并发症且需终身管理，属于严重遗传代谢病。