腹肌缺如综合征（Orbinsky Syndrome）是一种由于腹肌发育不良引起的疾病，常合并四肢、泌尿系统、胃肠道和心脏等器官的畸形。以下是该综合征的主要表现：

1. 腹部外观异常

• 腹壁薄弱：患者的腹壁非常薄，甚至薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为明显
• 腹部膨隆：由于腹肌发育不良，腹部可能出现膨隆现象

2. 呼吸系统问题

• 呼吸困难：由于腹肌无力，患者在活动或平卧时可能出现呼吸急促和呼吸困难
• 咳嗽时腹压不足：患者在咳嗽或用力时，腹压无法正常升高，容易出现腹压不足的情况

3. 泌尿系统问题

• 尿道梗阻：可能出现尿道完全性梗阻，导致肾功能衰竭
• 泌尿系统畸形：如膀胱外翻、输尿管异位开口、肾发育不全等，增加排尿异常和泌尿系统感染的风险

4. 骨骼肌肉问题

• 脊柱侧弯：患者可能出现脊柱侧弯等骨骼畸形
• 骨盆倾斜：骨盆倾斜也是常见的骨骼问题

5. 消化系统障碍

• 胃肠道移位：部分患者会有胃肠道移位，影响消化功能，可能出现腹胀、腹痛、呕吐等症状
• 疝气形成：腹肌薄弱可能导致疝气的形成

6. 其他症状

• 呼吸道感染：由于腹压不足，患者容易出现呼吸道感染，表现为鼻塞、喷嚏、流涕、发热、咳嗽等
• 泌尿系统感染：泌尿系统畸形和梗阻容易导致泌尿系统感染，表现为发热、嗜睡、皮肤灰暗、吃奶差、呕吐或腹泻等

7. 全身症状

• 生长发育迟缓：由于多种器官系统的异常，患者可能出现生长发育迟缓
• 心脏问题：部分患者可能合并心脏畸形，影响心脏功能

总结

腹肌缺如综合征的临床表现复杂多样，主要包括腹部外观异常、呼吸系统问题、泌尿系统问题、骨骼肌肉问题、消化系统障碍等。患者通常需要多学科的综合评估和治疗，以改善生活质量和健康状况。如果您或您身边的人出现类似症状，建议及时就医并接受专业治疗。