腹肌缺如综合征的典型症状

腹肌缺如综合征(Orbinsky Syndrome)是一种罕见的先天性发育异常,其典型症状包括:

腹部外观异常

  • 腹壁薄如纸:腹肌发育不良或缺如,导致腹壁薄弱,腹内脏器依稀可见,用手触摸更为清楚14
  • 腹部膨隆:由于腹肌无力,腹部可能显得膨隆,甚至皮肤出现褶皱,形似梅干5

泌尿系统问题

  • 尿路梗阻:常见的泌尿道畸形,可能导致尿液排出受阻,引起肾积水、肾衰竭等5
  • 隐睾:双侧睾丸未降入阴囊,阴囊触诊空虚5

呼吸系统异常

  • 咳嗽无力:由于腹肌无力,咳嗽时腹压不足,可能导致呼吸道感染5
  • 呼吸急促:活动或平卧时可能出现呼吸急促、呼吸困难6

骨骼肌肉问题

  • 脊柱侧弯:可能出现脊柱侧弯、骨盆倾斜等骨骼畸形6
  • 肌肉无力:可能伴有肌肉无力、运动功能受限6

消化系统障碍

  • 胃肠道移位:部分患者可能会有胃肠道移位、疝气形成,影响消化功能6

其他症状

  • 生长迟缓:由于多种畸形和功能障碍,患者可能出现生长迟缓11
  • 皮肤发红:肋骨下部皮肤可能出现发红现象4

这些症状可能在新生儿期、婴儿期或儿童期出现,具体表现因个体差异而有所不同。如果出现这些症状,应及时就医进行评估和治疗。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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