腹肌缺如综合征(Orbinsky Syndrome)是一种罕见的先天性发育异常,其典型症状包括:
腹部外观异常
- 腹壁薄如纸:腹肌发育不良或缺如,导致腹壁薄弱,腹内脏器依稀可见,用手触摸更为清楚。
- 腹部膨隆:由于腹肌无力,腹部可能显得膨隆,甚至皮肤出现褶皱,形似梅干。
泌尿系统问题
- 尿路梗阻:常见的泌尿道畸形,可能导致尿液排出受阻,引起肾积水、肾衰竭等。
- 隐睾:双侧睾丸未降入阴囊,阴囊触诊空虚。
呼吸系统异常
- 咳嗽无力:由于腹肌无力,咳嗽时腹压不足,可能导致呼吸道感染。
- 呼吸急促:活动或平卧时可能出现呼吸急促、呼吸困难。
骨骼肌肉问题
- 脊柱侧弯:可能出现脊柱侧弯、骨盆倾斜等骨骼畸形。
- 肌肉无力:可能伴有肌肉无力、运动功能受限。
消化系统障碍
- 胃肠道移位:部分患者可能会有胃肠道移位、疝气形成,影响消化功能。
其他症状
- 生长迟缓:由于多种畸形和功能障碍,患者可能出现生长迟缓。
- 皮肤发红:肋骨下部皮肤可能出现发红现象。
这些症状可能在新生儿期、婴儿期或儿童期出现,具体表现因个体差异而有所不同。如果出现这些症状,应及时就医进行评估和治疗。