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消化系统症状
患者在摄入脂肪后易诱发上腹部不适、厌食、腹痛,通常无恶心、呕吐。腹痛发作时可能伴随发热、上腹压痛及腹膜刺激征(如反跳痛)。 -
皮肤特征性表现
约30%的患者可见皮肤黄色瘤,表现为红斑基础上的黄色结节,常见于眼睑周围、肌腱部位或身体伸侧,发作后数周内可能褪色或消失。 -
眼部及全身性表现
部分患者可能出现角膜弓(角膜外缘灰白色环状沉积)及眼底改变(如视网膜脂血症)。肝脾肿大也较常见,但脾区通常无压痛。 -
实验室检查特征
血浆静置后上层呈乳白色(Ⅰ型高脂蛋白血症),血脂检测显示胆固醇和甘油三酯显著升高,极低密度脂蛋白(VLDL)等指标异常。
注:该病多于幼年期发病,需通过低脂饮食(脂肪占比≤25%)及中链脂肪酸替代治疗,急性胰腺炎发作时需对症处理。