急性腹型-高脂血症综合征是一种由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的罕见疾病，通常由摄入脂肪诱发，其典型表现包括以下几个方面：
1. 疾病背景
- 病因：由遗传性脂蛋白酶缺乏引起，导致高乳糜微粒血症，甘油三酯显著升高，脂蛋白沉积于内脏和皮肤。
- 遗传方式：常染色体隐性遗传。
- 常见人群：主要见于幼儿，尤其是因腹部绞痛就诊的儿科患者。
2. 主要症状
急性腹型-高脂血症综合征的典型表现包括：
- 腹痛：常为上腹部不适或绞痛，摄入脂肪后诱发。
- 厌食：伴随腹痛出现。
- 发热：腹痛发作时可能出现发热症状。
- 消化系统表现：
- 胰腺炎：是常见并发症，可伴随上腹压痛、腹膜刺激征。
- 腹肌紧张：部分患者可能表现出腹壁压痛和反跳痛。
- 其他表现：
- 肝脾肿大：患者可能伴有肝脾肿大，但脾区多无压痛。
- 皮肤黄色瘤：约30%的患者会出现皮肤或粘膜上的黄色瘤，这些结节通常在数周内褪色或消失。
3. 诊断依据
- 临床表现：摄入脂肪后出现腹痛、胰腺炎及皮肤黄色瘤等症状。
- 实验室检查：
- 血浆静置后上层呈白色（Ⅰ型高脂蛋白血症）。
- 脂蛋白分析显示高甘油三酯水平，极低密度脂蛋白（VLDL）水平升高。
- 胆固醇水平也可能升高。
- 影像学检查：可辅助诊断胰腺炎或脂质沉积情况。
4. 治疗建议
- 饮食控制：
- 推荐低脂肪饮食，脂肪摄入量应控制在每日总热量的20%~25%。
- 使用中链脂肪酸甘油化合物替代普通脂肪。
- 急性胰腺炎治疗：
- 在急性发作时，需给予相应治疗，包括禁食、静脉补液及止痛药物。
- 药物治疗：根据具体病情，医生可能开具降脂药物。
5. 预防措施
- 合理饮食：避免高脂肪、高胆固醇食物，增加高纤维食物摄入。
- 生活方式调整：戒烟限酒，规律运动，保持健康体重。
- 定期检查：有高脂血症家族史的人群应定期检测血脂水平。
