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皮肤表现
患者常出现黄色瘤,表现为皮肤异常隆起的黄色、橘黄色或棕红色结节或斑块,常见于眼睑周围、肌腱部位或身体伸侧。约30%的患者在身体各部位(包括黏膜)可见此类黄色瘤,发作后可能数周内褪色或消失。 -
消化系统症状
摄入脂肪后易诱发上腹部不适、厌食、腹痛,通常无恶心、呕吐。腹痛可能伴随发热、上腹压痛及腹膜刺激征(如反跳痛),部分患者可能出现肝脾肿大,但脾区多无压痛。 -
眼部及代谢异常
可能出现角膜弓(角膜外缘的灰白色或白色环状沉积物)及眼底改变(如视网膜脂血症表现)。实验室检查可见甘油三酯和胆固醇显著升高,极低密度脂蛋白(VLDL)等指标异常。 -
并发症相关表现
反复发作可能引发急性胰腺炎,表现为剧烈腹痛、腹膜炎体征,需紧急治疗。长期高脂血症还可能增加动脉粥样硬化风险,但相较于其他类型高脂血症,本病动脉硬化风险较低。
若出现上述症状,尤其是摄入脂肪后反复腹痛或皮肤黄色瘤,建议及时就医检查血脂及腹部影像学,以明确诊断并调整饮食(如低脂、中链脂肪酸饮食)。