二糖酶缺乏症,又称为双糖不耐受症,是一种由于小肠黏膜刷状缘缺乏二糖酶,导致双糖(如乳糖、蔗糖等)消化吸收障碍的疾病。以下是其主要表现:
- 1.消化道症状:腹痛和腹胀:患者在摄入含有乳糖或蔗糖的食物后,常会出现腹痛和腹胀的症状腹泻:腹泻是二糖酶缺乏症的一个典型症状,尤其是水样腹泻。腹泻的严重程度可以从轻度到重度不等恶心和呕吐:有些患者在摄入含双糖的食物后,会出现恶心和呕吐的症状
- 2.营养吸收问题:营养不良:由于双糖无法被有效分解和吸收,患者可能会出现营养不良的情况,尤其是儿童患者,可能会影响其生长发育贫血和疲乏:由于营养吸收不足,患者可能会出现贫血和疲乏的症状
- 3.其他症状:免疫系统问题:长期存在的肠道问题和营养不良可能会导致免疫系统功能下降,使患者更容易感染疾病神经系统问题:在某些罕见情况下,二糖酶缺乏症可能会导致神经系统问题,如智力发育迟缓、抽搐和昏迷
- 4.临床分类:先天性乳糖酶缺乏:婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐、不能成长、脱水、酸中毒等症状,病情严重,预后较差先天性乳糖不耐受症:这是一种常染色体显性遗传疾病,表现为暴发性腹泻、水样多泡的酸性大便,伴有呕吐、脱水、肾小管性酸中毒等症状成人后天性乳糖不耐受症:成人患者在摄入乳制品后会出现水样酸性便伴腹胀、腹部不适等症状蔗糖-异麦芽糖吸收不良:由于蔗糖酶缺乏,导致未吸收的蔗糖在肠腔内积聚,引起渗透压过高和发酵性腹泻海藻糖酶缺乏:患者在摄入含有海藻糖的食物(如蘑菇)后,会出现腹痛、腹泻、胀气和呕吐等症状
二糖酶缺乏症的表现多种多样,主要集中在消化道症状和营养吸收问题。如果怀疑自己或家人患有此病,应及时就医进行相关检查和治疗。