二糖酶缺乏症的表现症状可分为常见症状和特殊分型表现两类，具体如下：

一、常见症状

1. ‌胃肠道症状‌

   • ‌腹泻‌：未分解的二糖增加肠道渗透压，导致水样便或泡沫便，粪便呈酸性（pH 4.0-5.0）且带有酸臭味‌；
   • ‌腹胀、腹痛‌：肠道内气体发酵产生胀气，常伴随肠鸣音亢进及脐周绞痛‌；
   • ‌呕吐‌：多见于婴幼儿先天性病例，严重时可引发脱水‌。

2. ‌营养相关症状‌

   • ‌生长发育迟缓‌：长期吸收不良导致儿童身高、体重增长缓慢，严重时影响智力发育‌；
   • ‌电解质紊乱‌：频繁腹泻可能引发低钾、低钠等失衡，表现为口渴、尿量减少‌。

二、特殊分型表现

1. ‌乳糖酶缺乏症‌

   • ‌先天性‌：婴儿哺乳后立即出现呕吐、脱水、酸中毒，伴有乳糖尿和氨基酸尿症‌；
   • ‌后天性（成人型）‌：摄入乳制品后出现腹胀、水样便，停止食用后症状缓解‌。

2. ‌蔗糖-异麦芽糖酶缺乏症‌

   • 食用含蔗糖或淀粉食物后出现暴发性腹泻，婴儿症状更严重，成人仅表现为胃部不适‌。

3. ‌海藻糖酶缺乏症‌

   • 食用蘑菇类（含海藻糖）后数小时内出现腹痛、水样便，禁食后症状消失‌。

4. ‌麦芽糖酶缺乏症‌

   • 摄入淀粉类食物后腹胀、排气增多，婴儿期胰淀粉酶不足时症状显著‌。

三、其他提示

• 部分患者可能出现皮肤干燥、弹性下降等脱水体征‌；
• 继发性病例需与乳糜泻、克罗恩病等肠道疾病鉴别‌。

注：症状严重程度与二糖酶类型、摄入量及个体耐受性相关，调整饮食（如无乳糖/低蔗糖饮食）或补充酶制剂可有效缓解症状‌。