小儿面部红斑侏儒综合征(Bloom综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其初期症状主要表现为以下几个方面:
- 1.皮肤病变:红斑:患儿在出生后15天至3个月内,面部、手足背等部位会出现红斑和毛细血管扩张。面部红斑通常呈蝶形分布,有时伴有水肿、水疱和糜烂,愈后留下色素脱失斑对光敏感:在阳光或强烈的光照下,患儿的皮肤会出现红斑、丘疹、水疱等皮损,冬季症状减轻或消退,而夏季加重。部分患者在青春期后光敏性会减轻或消失
- 2.生长发育迟缓:侏儒:患儿通常表现为生长缓慢,体重低下,身高明显低于同龄人,几乎全部为侏儒
- 3.其他症状:特殊面容:患儿可能有小眼、小鼻、薄唇等特征免疫功能异常:容易反复感染,如呼吸道感染、胃肠道感染等,且感染后恢复较慢骨骼畸形:常见的有脊柱侧弯、胸廓畸形、四肢短小等眼部问题:可能存在视力障碍,如近视、远视、散光等,还可能有眼球震颤、斜视等牙齿问题:牙齿发育不良,如牙齿稀疏、龋齿易发生等
- 4.伴随症状:其他皮肤问题:如鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛等其他畸形:如长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等
- 5.并发症:恶性肿瘤:患儿易并发白血病和其他肿瘤,尤其是急性淋巴细胞白血病
小儿面部红斑侏儒综合征的初期症状主要表现为皮肤病变、对光敏感、生长发育迟缓以及其他伴随症状和畸形。如果怀疑患儿患有此病,应及时就医进行全面的检查和评估,以便尽早明确诊断并制定合理的治疗方案。