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症状管理
- 皮肤护理:避免日光曝晒,外出需使用防晒霜、遮阳伞或穿戴长袖衣物。对于面部红斑或水疱,可短期使用糖皮质激素缓解症状。
- 生长发育支持:针对侏儒症,可在医生指导下使用生长激素治疗,但需排除恶性肿瘤禁忌症。
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免疫调节
- 免疫力低下者可补充免疫球蛋白或使用胸腺肽等免疫调节剂,降低感染风险。
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多学科协作
- 需眼科、骨科、心血管科等多学科联合管理,如矫正骨骼畸形、处理眼部异常或心血管问题。
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长期监测与预防
- 定期进行生长发育评估、基因检测及影像学检查,早期发现并发症(如白血病)。
- 家庭需重视遗传咨询,孕前做好染色体筛查,孕期加强产检。
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日常护理
- 保持均衡营养,避免辛辣刺激食物,增强体质。
提示:该病预后较差,治疗需个体化制定,建议在正规医院专科医生指导下进行规范管理。