小儿面部红斑侏儒综合征（Pediatric Bloom Syndrome），也称为小儿Bloom综合征、小儿布鲁姆综合征等，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括特殊面容如面部红斑、侏儒身材以及多系统的异常表现。以下是该病的主要症状和体征：
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侏儒：患儿几乎全部表现为侏儒状态，通常自子宫内开始即表现出生长迟缓、体重低下及身材矮小的特点。这种生长发育迟缓可能与垂体性侏儒或原基性侏儒有关。
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对光敏感：患者对日光特别敏感，暴露于阳光下可诱发面部毛细血管扩张性红斑，这些红斑常限于手背、足背和面部，并呈蝶形分布。在光线或日照下，可以诱发红斑、丘疹、水疱等皮损，冬季减轻或消退而夏季加重。
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面部毛细血管扩张性红斑：这是本病的一个典型特征，面部红斑通常在出生后15天至3个月出现，随着病情发展，可能会呈现水肿、水疱甚至大疱损害，愈合后留下色素脱失斑。
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伴随症状：除了上述核心症状外，还可能出现多种伴随症状，如鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短缩、足内翻、尿道下裂等畸形。一些孩子可能伴有免疫功能低下，容易发生感染。
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恶性肿瘤倾向：值得注意的是，患有此病的孩子有较高的风险并发白血病和其他恶性肿瘤，约六分之一的患者可能发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。
诊断方面，医生会依据典型的临床表现、家族史以及实验室检查结果进行综合判断。实验室检查可能包括血常规、免疫功能检查、染色体检查、姐妹染色单体交换率（SCE）检查、骨髓检查等。对于疑似病例，应尽早进行全面评估以明确诊断，并制定相应的治疗计划。
治疗主要是对症处理和支持疗法，旨在改善生活质量并预防并发症的发生。由于目前尚无根治方法，因此管理重点在于避免日晒、使用药物缓解局部症状、及时发现和治疗可能并发的白血病或其他恶性肿瘤。定期复查和随访也是必要的，以便及时调整治疗方案。
小儿面部红斑侏儒综合征是一个复杂的疾病，需要多学科协作来进行全面管理。家长应当了解疾病的特性，积极配合医疗团队的工作，确保患儿得到最佳的照顾和支持。
