小儿面部红斑侏儒综合征是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现具有多样性和特异性，主要症状可归纳如下：

一、皮肤表现

• ‌面部红斑‌：典型表现为面部蝶形分布的毛细血管扩张性红斑，常见于面颊、手足背等暴露部位，冬季减轻、夏季加重‌。皮损可能出现水疱、糜烂，愈后遗留色素脱失斑‌。
• ‌光敏感‌：皮肤对日光敏感，暴露后红斑加重，部分患者青春期后光敏性减轻‌。

二、生长发育异常

• ‌侏儒与生长迟缓‌：几乎所有患者均有身材矮小，出生体重低，喂养困难，且出生后1岁左右开始出现显著生长迟缓‌。
• ‌骨骼发育异常‌：四肢短小、足内翻、并指（趾）或脊柱侧弯等‌。

三、面部及躯体畸形

• ‌特殊面容‌：表现为小鼻、大耳、门齿缺如、三角脸、嘴唇丰满等特征‌。
• ‌其他畸形‌：可能伴随尿道下裂、隐睾、鸡胸或漏斗胸等胸廓畸形‌。

四、其他系统症状

• ‌代谢异常‌：少数患者出现糖代谢异常，表现为多饮、多尿等糖尿病症状‌。
• ‌神经系统问题‌：部分患者可能出现智力低下、学习障碍或运动协调能力差‌。
• ‌皮肤附属器异常‌：多毛、毛发稀少或指甲发育不良‌。

五、并发症

• ‌肿瘤风险‌：易并发白血病或其他恶性肿瘤‌。
• ‌眼部及口腔问题‌：可能出现视网膜变性、高腭穹或咬合不正等‌。

该病为常染色体隐性遗传，与染色体DNA修复缺陷相关‌。临床表现需与Cockayne综合征、红斑狼疮等疾病进行鉴别‌。