1. 疼痛
- 位置:常见于背部或肋腹部,可能为持续性或间歇性钝痛、锐痛。
- 原因:囊肿增大牵拉肾脏包膜、压迫邻近器官,或合并感染、结石等。
2. 血尿
- 类型:可为镜下血尿或肉眼可见的血尿,部分患者表现为反复发作的肉眼血尿。
- 诱因:囊肿破裂、结石移动或尿路感染。
3. 高血压
- 特点:多囊肾患者常在中青年期(30-50岁)出现高血压,且发病时间早于普通人群十余年。
- 进展:随着肾功能恶化,血压控制难度增加。
4. 肾功能损害
- 表现:早期可能无明显症状,后期逐渐出现慢性肾功能不全,最终发展为终末期肾衰竭(需透析或肾移植)。
- 时间:约50%患者在60岁时需肾脏替代治疗。
5. 其他症状
- 蛋白尿:约14%-34%患者出现持续性蛋白尿,可能加速肾功能恶化。
- 感染:囊肿感染时可伴发热、腰痛及叩击痛。
- 结石:约20%患者合并尿路结石(钙盐或尿酸盐结石)。
- 多系统受累:部分患者可能合并肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。
6. 体征
- 腹部肿块:晚期肾脏显著肿大,可在肋下触及。
- 尿液检查:可见轻度蛋白尿、血尿及白细胞尿。
总结
ADPKD早期症状隐匿,中年后逐渐显现,需通过影像学(超声、CT/MRI)和家族史综合诊断。治疗以控制并发症(如高血压、感染)和延缓肾功能恶化为主,终末期需肾脏替代治疗。