常染色体显性多囊肾的表现多样,主要包括肾脏表现和肾外表现,具体如下:
- 肾脏表现
- 疼痛:背部或肋腹部疼痛是常见的早期症状之一。急性疼痛或疼痛突然加剧,可能是囊肿破裂出血、结石或血块引起尿路梗阻或合并感染(常伴发热);慢性疼痛多由增大的肾脏或囊肿牵拉肾包膜、压迫邻近器官所致。
- 高血压:较为常见,是促进肾功能恶化的主要危险因素。
- 蛋白尿:一般<1g/24h,中、大量蛋白尿患者肾功能进展快,需排除合并原发性肾小球病的可能。
- 血尿:多为自发性,也见于剧烈运动或创伤后,发生频率随囊肿增大而增加,且与肾功能恶化速度呈正相关。
- 感染:泌尿道和囊肿感染是患者发热的首要病因,主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周脓肿,逆行性感染为主要途径。
- 肾外表现
- 囊性病变:囊肿可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官。其中肝囊肿最常见,大多数患者无症状,少数可表现为疼痛、囊肿感染和出血。
- 非囊性病变:包括心脏瓣膜异常、结肠憩室和颅内动脉瘤等。其中颅内动脉瘤危害最大,发生率随年龄增长而增加,一旦破裂导致蛛网膜下腔出血或颅内出血时,可出现剧烈头痛、癫痫发作等,是患者早期死亡的主要原因。