小儿遗传性果糖不耐受的临床表现可分为以下几类症状:
一、急性消化道反应
- 呕吐:通常在摄入含果糖或蔗糖食物后30分钟内出现,可能伴随腹痛
- 腹泻:以水样便为主,排便次数增多
二、低血糖相关症状
- 出冷汗、头晕、乏力:果糖代谢障碍导致血糖快速下降的早期表现
- 昏迷或惊厥:严重低血糖引发的神经系统症状,需及时补充葡萄糖
三、肝脏损害表现
- 黄疸:皮肤和巩膜黄染,与肝功能异常相关
- 肝大:触诊可发现肝脏体积增大
- 腹水/水肿:长期未控制可能出现的晚期症状
四、代谢异常及并发症
- 乳酸酸中毒、高尿酸血症:血液检查可见代谢指标异常
- 出血倾向:表现为鼻出血、皮肤瘀斑等凝血功能障碍
五、长期影响
- 生长发育迟缓:因反复呕吐、腹泻导致营养吸收不良,影响体重和智力发育
- 肝肾功能异常:持续代谢紊乱可能引发转氨酶升高或肾功能损害
注:患儿可能因自动拒食含糖食物形成保护性行为,从而减轻症状。未及时干预者可能因肝功能衰竭死亡。