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遗传缺陷
患儿因父母携带致病基因(隐性遗传),导致体内果糖二磷酸醛缩酶活性显著降低或缺失。该酶是果糖代谢的关键酶,负责将1-磷酸果糖分解为磷酸二羟酮和甘油醛。 -
代谢障碍
果糖进入人体后,正常情况下经果糖激酶磷酸化生成1-磷酸果糖,随后在果糖二磷酸醛缩酶作用下进一步代谢。但患儿因酶缺陷,1-磷酸果糖在肝、肾等器官堆积,抑制糖异生和糖原分解,引发低血糖。 -
病理损害
长期果糖堆积会导致肝细胞损伤(坏死、脂肪浸润、纤维化甚至肝硬化)、肾功能损害及电解质紊乱(如低血磷、高尿酸)。部分患儿还会因反复低血糖出现惊厥、昏迷等神经系统症状。 -
临床表现
患儿在摄入含果糖食物(如水果、蔗糖)后数分钟至数小时内,即可出现呕吐、腹泻、低血糖、黄疸等症状,严重者可危及生命。
总结:该病由基因突变引发酶缺陷,导致果糖代谢受阻,最终引发多器官损伤和临床症状。