小儿遗传性果糖不耐受的表现可分为急性期症状和长期并发症两类,具体表现如下:
一、急性期表现(摄入果糖/蔗糖后数分钟至数小时)
- 消化系统症状
呕吐(进食后30分钟内出现)、腹痛、腹泻、腹胀。 - 低血糖相关症状
出冷汗、头晕、乏力,严重时出现昏迷、惊厥。 - 代谢异常
乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高丙氨酸血症。
二、长期未干预的并发症
- 肝脏损害
肝大、黄疸、水肿及腹水,可能进展为肝功能衰竭。 - 生长发育异常
体重不增、食欲不振,长期导致发育迟缓、智力障碍。 - 其他器官损伤
肾功能异常、出血倾向(如皮肤瘀斑)。
三、特殊表现
- 自主拒食:部分患儿因反复进食甜食后不适,出现保护性拒食行为。
- 个体差异:人工喂养儿可能在新生儿期即出现急性肝功能衰竭,母乳喂养儿多在添加含果糖辅食后发病。
注:确诊需结合果糖耐量试验、基因检测或酶活性测定。治疗需严格避免含果糖/蔗糖食物,急性低血糖需立即补充葡萄糖。