糖原贮积病Ⅰ型的早期症状主要包括以下几个方面:
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低血糖症状
- 新生儿期:出生后即可出现低血糖,表现为面色苍白、气促、容易哭闹、喂养困难等。严重低血糖可导致昏迷、癫痫抽搐,长期低血糖会影响脑细胞发育,造成智力低下。
- 儿童和成人期:可能出现面色苍白、头晕、心慌、大汗、四肢颤抖、有饥饿感等症状。
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肝脏肿大
- 新生儿期:肝肾肿大可能不明显,不易被察觉。
- 幼儿期:1岁左右逐渐可见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔,但肝功能可能无明显改变或仅轻度异常。
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生长发育迟缓
- 体格发育:身材矮小或消瘦,部分患者也可能肥胖。由于6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多,游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。
- 智力发育:随着病情进展,可能出现智力发育迟缓,智能低下。
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其他症状
- 出血倾向:鼻咽及齿龈出血较多见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,或间接因肝内缺乏此酶所致。
- 高脂血症:因长期低血糖所致,表现为三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面可能出现黄色瘤病。
- 高尿酸血症:多见于10岁以内儿童,由于尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致。
总的来说,糖原贮积病Ⅰ型是一种复杂的遗传代谢性疾病,早期症状多样且缺乏特异性。对于疑似病例,应尽早进行相关检查以明确诊断,并采取相应的治疗措施,以改善患者的生活质量和预后。