糖原贮积病Ⅰ型（Glycogen Storage Disease Type I，GSD-I），也称为Von Gierke病或葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症，是一种由于遗传缺陷导致的先天性糖代谢障碍疾病。这种病症主要是由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起，这使得机体无法正常将糖原分解为葡萄糖，从而导致糖原在肝脏、肾脏和小肠等器官中过度蓄积。
晚期症状通常与长期未得到良好控制的病情有关，并且会逐渐发展。以下是糖原贮积病Ⅰ型的一些晚期症状：
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生长发育迟缓：患者可能会表现出明显的生长迟缓，身材矮小，体格发育不良。这是因为反复出现的低血糖影响了正常的生长激素分泌和其他生理功能。
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骨质疏松：由于长期的代谢紊乱，特别是钙磷代谢异常，可能导致骨密度降低，增加骨折的风险。
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肾脏病变：随着疾病的进展，可能出现肾脏问题，如肾结石、蛋白尿、肾功能不全甚至肾衰竭。这是由于尿酸和乳酸水平升高，以及高脂血症等因素对肾脏造成的损害。
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肝腺瘤或其他肝脏肿瘤：一些患者可能在成年后形成肝腺瘤或其他类型的肝脏肿瘤，这些肿瘤有可能恶变为肝癌。
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心血管并发症：虽然心脏不是糖原贮积病Ⅰ型的主要受累器官，但长期的高脂血症可能导致动脉粥样硬化，进而引发心脏病。
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神经系统并发症：反复发作的低血糖可以造成大脑损伤，导致认知功能下降、学习困难和行为问题。
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其他并发症：包括但不限于痛风（由高尿酸血症引起）、糖尿病（由于胰岛素抵抗或β细胞功能衰退）以及胃肠道问题如腹胀、恶心、呕吐等。
值得注意的是，通过合理的治疗和管理措施，如频繁进食以维持血糖稳定、限制果糖和蔗糖摄入、使用药物控制并发症（如别嘌醇用于治疗高尿酸血症）以及必要时进行肝移植手术，可以在一定程度上缓解上述症状并改善患者的生活质量。对于患有糖原贮积病Ⅰ型的个体来说，早期诊断和持续性的医疗干预至关重要。
