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遗传因素
该病由位于第17号染色体的G6PC基因(编码葡萄糖-6-磷酸酶)或第11号染色体的SLC37A4基因(编码葡萄糖-6-磷酸转移酶)突变导致。这些基因缺陷会导致肝、肾等组织中糖原无法正常分解为葡萄糖。 -
酶缺陷与代谢紊乱
- 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏(Ⅰa型):使6-磷酸葡萄糖无法水解为葡萄糖,导致空腹低血糖,并促使脂肪大量分解,引发高脂血症、高尿酸血症和乳酸堆积。
- 葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏(Ⅰb型):除上述症状外,还会导致粒细胞功能障碍,增加感染风险。
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病理表现
长期代谢异常会导致肝细胞和肾小管上皮细胞糖原过度累积,肝脏肿大,同时因嘌呤代谢亢进引发痛风,骨骼肌和脂肪组织也可能受累。 -
临床表现
患儿出生后即出现低血糖、肝肿大、生长发育迟缓,儿童期可伴腹部膨隆、反复鼻出血,成人后可能出现肝腺瘤、肾功能衰竭等严重并发症。
总结来说,糖原贮积病Ⅰ型是基因突变引发酶缺陷,导致糖原代谢障碍和多系统代谢紊乱的遗传性疾病。