一、急性期处理
- 静脉输注葡萄糖：急性低血糖发作时需立即静脉输入25%葡萄糖溶液，症状控制后改为低浓度葡萄糖液缓慢输注，维持血糖在正常范围。
二、长期维持治疗
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饮食管理
- 少量多餐：每2-3小时进食一次，碳水化合物占比60%，推荐生玉米淀粉（每次1.6-2.5g/kg，每日4-6次）以维持血糖稳定。
- 限制糖类摄入：严格限制乳糖、果糖、蔗糖，避免空腹，选择高蛋白（如蛋清、瘦肉）、低脂饮食。
- 辅食选择：主食推荐糙米、燕麦等低升糖指数食物，水果选择低糖品种（如柚子、草莓），避免高糖水果及蜜饯。
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药物治疗
- 别嘌醇：用于控制高尿酸血症及痛风，抑制尿酸生成。
- 降脂药物：如洛伐他汀，改善高脂血症。
- 抗乳酸药物：维生素B族促进乳酸代谢，碳酸氢钠纠正酸中毒。
- 血管紧张素抑制剂：如卡托普利，保护肾功能。
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手术治疗
- 肝移植：适用于代谢控制差、肝腺瘤恶变风险高的患者，可改善低血糖及代谢紊乱。
- 肾移植：用于终末期肾衰竭患者。
三、并发症管理
- 高尿酸血症：低嘌呤饮食联合别嘌醇或非布司他治疗。
- 肝腺瘤：定期监测，必要时手术切除或介入治疗。
- 感染预防：中性粒细胞减少者可注射粒细胞集落刺激因子。
四、监测与随访
- 定期检测：血糖、血脂、尿酸、肝肾功能等指标，调整治疗方案。
- 基因咨询：对高危家庭提供遗传咨询及产前诊断，预防再发风险。
五、其他治疗
- 基因治疗：目前处于研究阶段，未来可能成为根治手段。
总结
糖原贮积病Ⅰ型需个体化综合管理，通过饮食控制、药物干预及必要手术维持血糖稳定，减少并发症。患者需终身随访，并在专业医生指导下调整治疗方案。
