1. 急性低血糖发作期治疗
- 胰高血糖素注射液:快速提升血糖,适用于急性低血糖发作或运动后低血糖。
- 口服葡萄糖溶液:轻度低血糖时可口服葡萄糖缓解症状。
2. 长期维持治疗
- 糖皮质激素(如泼尼松):抑制肝脏糖原分解,增加肝糖原储备,需每日口服一次。
- 别嘌醇:用于控制高尿酸血症,预防痛风和肾损伤。
- 降脂药物(如洛伐他汀):调节血脂异常,减少心血管并发症风险。
3. 特殊并发症治疗
- 重组粒细胞集落刺激因子:适用于Ⅰb型患者中性粒细胞减少及反复感染。
- 补磷治疗(磷酸氢二钠/磷酸钾):改善因磷酸盐缺乏导致的肌肉无力、疲劳等症状。
4. 新型药物研究
- 恩格列净(SGLT2抑制剂):初步研究显示可改善Ⅰb型患者中性粒细胞计数及代谢指标,但需进一步验证安全性。
注意事项:
- 需严格遵医嘱调整药物剂量,定期监测血糖、尿酸、肝肾功能等指标。
- 饮食管理(低糖、高蛋白、少食多餐)是基础治疗,需长期坚持。
- 避免自行用药,所有药物需在医生指导下使用,尤其注意糖皮质激素的副作用。
建议患者定期至内分泌科或遗传代谢科复诊,根据病情调整治疗方案。