一、主要临床表现
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低钙血症相关症状
- 神经肌肉兴奋性增高：手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥等。
- 精神症状：易激动、情绪不稳、幻觉等。
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骨骼和发育异常
- 骨骼畸形：如侏儒症（身材矮小）、圆脸、小下颌、颈粗短、异位骨化、外生骨疣（骨性赘生物）等。
- 手足特征：指趾短宽、拇指短、第1/2/4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长。
- 颅骨改变：颅骨增厚、基底节钙化。
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其他系统性表现
- 生长发育迟缓：身高、体重落后于同龄儿童，部分伴智力低下。
- 代谢异常：长期低钙可导致肌病、心肌病。
- 眼部病变：基底节钙化可能引发晶体白内障。
二、并发症
- 骨骼畸形加重：如纤维囊性骨炎、病理性骨折。
- 性腺功能减退：第二性征不明显，性发育延迟。
- 代谢紊乱：血钙持续降低可能加重神经肌肉症状。
三、诊断依据
- 实验室检查：血钙降低、血磷升高，甲状旁腺激素（PTH）水平正常或偏高。
- 影像学检查：X线显示骨骼畸形（如短指趾、颅骨增厚）。
- 特殊试验：甲状旁腺激素滴注试验（Ellsworth-Howard试验）可鉴别肾小管对PTH的反应性。
四、治疗与管理
- 钙剂与维生素D补充：纠正低钙血症，常用钙剂（每日4-6g）及活性维生素D（如双氢速甾醇）。
- 饮食调整：高钙低磷饮食，限制乳制品、蛋黄等高磷食物。
- 定期监测：通过血生化、X线等评估骨骼和钙磷代谢状态。
五、预防建议
- 遗传咨询：因疾病为X连锁显性遗传，建议婚前及产前进行基因检测。
若发现儿童有生长迟缓、骨骼畸形或抽搐等症状，应及时就医排查PHP，并通过多学科协作制定个体化治疗方案。
