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神经肌肉兴奋性增高:如手足抽搐、肌肉痉挛、惊厥,严重时可能出现癫痫发作。部分患儿会出现喉鸣或易激动、情绪不稳等精神症状。
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骨骼发育异常:
- 特殊体型:身材矮胖、圆脸、脖子粗短、四肢短小(如第1、4、5掌骨或跖骨缩短),可能伴随拇指短或指趾短宽畸形。
- 骨骼畸形:颅骨增厚、外生骨疣、异位骨化,部分患儿可能出现佝偻病样骨骼改变。
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生长发育迟缓:身高明显低于同龄儿童,可能合并智力发育迟缓或认知障碍。
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其他体征:
- 代谢异常:血钙降低、血磷升高,但甲状旁腺激素(PTH)水平正常或偏高。
- 可能伴随甲状腺功能减退、性腺发育不良等内分泌问题。
提示:若孩子出现反复低钙抽搐、骨骼畸形或发育迟缓等症状,建议及时就医检查血钙、磷及PTH水平,并通过基因检测明确诊断。早期规范治疗(如补充钙剂、维生素D)可有效控制症状。